Il-Kroazja fil-fruntiera tal-mediċina personalizzata

L-Isptar Speċjalizzat ta’ Santa Katerina u ċ-Ċentru Internazzjonali għar-Riċerka Bijoloġika Applikata fil-Mediċina Personalizzata, f’kollaborazzjoni ma’ sħab mill-Istati Uniti, qed isawru l-futur tal-mediċina fl-Ewropa u lil hinn minnha..

L-Isptar Speċjalizzat ta’ Santa Katerina f’Zagreb, Il-Kroazja—rikonoxxuta bħala Ċentru Ewropew ta' Eċċellenza—tinsab fuq quddiem nett fl-avvanz tal-kura tas-saħħa personalizzata. Dan l-isptar akkreditat mill-JCI mhux biss qed jgħolli l-kwalità tal-kura tal-pazjent fuq livell nazzjonali iżda wkoll qed jikkontribwixxi b'mod sinifikanti għall-evoluzzjoni globali tal-mediċina personalizzata. Il-fundatur tiegħu, Dragan Primorac, hija rikonoxxuta internazzjonalment bħala waħda mill-figuri ewlenin fil-qasam tal-mediċina personalizzata. Skont Elsevier BV, wieħed mill-pubblikaturi akkademiċi ewlenin fid-dinja, Primorac jikklassifika fost l- l-aqwa 2% tax-xjenzati globalment kemm għall-impatt tul il-karriera kif ukoll għal impatt ta' sena waħda.

Flimkien ma Parth Shah ta' Dartmouth Health, Primorac ko-fonda l- Ċentru Internazzjonali għar-Riċerka Bijoloġika ApplikataBi sħubija mal-Isptar ta’ Santa Katerina, din l-istituzzjoni kienet fost l-ewwel globalment li implimentat sekwenzar tal-ġenoma kollu (WGS) fil-prattika klinika ta’ rutina.

Hekk kif is-sistemi tal-kura tas-saħħa madwar id-dinja qed jitħabtu ma’ popolazzjonijiet li qed jixjieħu, piżijiet ta’ mard kroniku, u spejjeż dejjem jiżdiedu tat-trattament, mediċina personalizzata joffri soluzzjoni trasformattiva. Billi jfassal id-dijanjostika, il-prevenzjoni, u t-trattament għall-profil bijomolekulari uniku ta' kull individwu, dan l-approċċ jippermetti skoperta aktar bikrija tal-mard, terapiji aktar preċiżi, u riskju mnaqqas ta' reazzjonijiet avversi għall-mediċini—fl-aħħar mill-aħħar itejjeb ir-riżultati filwaqt li jottimizza r-riżorsi tal-kura tas-saħħa. Jimmarka bidla minn kura standardizzata għal trattament individwalizzat ibbażat fuq l-evidenza.

L-Isptar ta’ Santa Katerina huwa rikonoxxut għall-eċċellenza tiegħu fit-twassil ta’ kura personalizzata permezz ta’ metodi dijanjostiċi u terapewtiċi avvanzati. L-użu kliniku tiegħu tal-WGS ikopri onkoloġija ta' preċiżjoni, farmakoġenomika, u nutriġenomika—l-istabbiliment ta’ standards ġodda għall-mediċina translazzjonali fl-Ewropa. Sħubijiet strateġiċi ma’ istituzzjonijiet bħal Saħħa ta' Dartmouth u l- Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Pittsburgh (UPMC) komplew amplifikaw l-impatt globali tal-isptar.

Mexxej Ewropew fil-mediċina translazzjonali u ġenomika

L-Isptar Speċjalizzat ta’ Santa Katerina ilu żmien twil jappoġġja approċċ iċċentrat fuq il-pazjentFi snin reċenti, evolviet f'mexxejja fil-mediċina personalizzata billi integrat teknoloġiji ġenomiċi fil-prattika klinika ta’ kuljum. Din it-trasformazzjoni tirrifletti bidla usa’ fil-kura tas-saħħa: ir-rikonoxximent li l-immaniġġjar effettiv tal-mard jiddependi dejjem aktar fuq il-fehim tas-sitwazzjoni ta’ kull pazjent l-uniċità bijoloġika.

Permezz ta’ kollaborazzjoni mill-qrib maċ-Ċentru Internazzjonali għar-Riċerka Bijoloġika Applikata, l-isptar żviluppa infrastruttura robusta li tgħaqqad riċerka u applikazzjoni klinikaDan jinkludi l-analiżi tal-ġenoma, l-interpretazzjoni tal-bijoinformatika, ir-rappurtar kliniku, u l-kura diretta tal-pazjent. L-inizjattivi tal-mediċina translazzjonali tagħha jintegraw id-dejta ġenomika f'diversi speċjalitajiet—minn dijanjostika bikrija sa terapiji personalizzati—appoġġjati minn timijiet interdixxiplinari ta' kliniċisti u bijoloġisti molekulari.

Santa Katerina u ċ-Ċentru Internazzjonali jservu wkoll bħala ċentri nazzjonali u reġjonali għall-edukazzjoni, iħarrġu regolarment professjonisti tal-kura tas-saħħa fl-applikazzjoni klinika tal-ġenomika. Ix-xogħol tagħhom huwa profondament integrat fil-kura ta’ kuljum tal-pazjenti, u juri kif il-mediċina personalizzata tista’ tiġi integrata bla xkiel fis-sistemi tal-kura tas-saħħa.

Sekwenzar tal-ġenoma sħiħ fil-prattika klinika

Fil-qalba ta’ din it-trasformazzjoni hemm l-applikazzjoni fid-dinja reali tal-isptar ta’ sekwenzar tal-ġenoma kollu (WGS). 'Il bogħod milli tkun limitata għar-riċerka, il-WGS tintuża biex issolvi sfidi dijanjostiċi kumplessi fi kardjoloġija, newroloġija, mard rari, u speċjalitajiet oħra.

Pereżempju, fil-kura kardjovaskulari, l-isptar jimpjega l- Panel tal-Genome4All, li janalizza Ġeni 563 assoċjat ma' disturbi kardjometaboliċi u endokrinali. Din l-għodda tidentifika individwi asintomatiċi b'riskju elevat għal mewt kardijaka f'daqqa u mard kardjovaskulari fit-tul, li jippermetti interventi preventivi. diċembru 2018, Il- Federazzjoni tal-Futbol Kroata ħabbar inizjattiva rivoluzzjonarja mal-Isptar ta’ Santa Katerina—is-sieħeb mediku uffiċjali tiegħu—biex jiskrinja sistematikament il-plejers tal-futbol għal mutazzjonijiet ġenetiċi marbuta ma’ mewt kardijaka f’daqqa. Din kienet l-ewwel proġett tat-tip tiegħu fl-Ewropa.

Barra minn hekk, l-isptar wera li l-WGS jista' jiffaċilita l-iskoperta bikrija ta' disturbi metaboliċi ereditarji, sindromi rari tal-kanċer, u riskji farmakoġenetiċiKemm għall-kliniċisti kif ukoll għall-pazjenti, dan jissarraf fi vjaġġi dijanjostiċi iqsar u aktar kura mmirata u effettiva.

OncoOrigin: Nirrivoluzzjonaw il-kura tal-kanċer permezz tal-AI

Għal pazjenti b'kanċers ta' oriġini primarja mhux magħrufa (CUP), id-dijanjostika konvenzjonali ħafna drabi ma tkunx biżżejjed. Biex jindirizzaw din il-lakuna, riċerkaturi fl-Isptar Speċjalizzat ta' Santa Katerina żviluppaw OncoOrigin—softwer ibbażat fuq il-ġenomika u mħaddem bl-AI, imħarreġ fuq aktar minn 20,000 ġenoma tat-tumur. Bl-użu tat-tagħlim awtomatiku u interface grafika faċli għall-kliniċisti, OncoOrigin ibassar l-oriġini l-aktar probabbli ta' kanċer b'eżattezza ta' 91% fl-aqwa 2 każijiet u ROC-AUC ta' 0.97.

Din l-innovazzjoni diġà wriet utilità klinika. Fil-każijiet ta' CUP, fejn il-patoloġija tradizzjonali tonqos milli tidentifika l-oriġini tat-tumur, OncoOrigin tipprovdi l-ħolqa nieqsa, billi tiggwida lill-onkoloġisti lejn terapiji xierqa u mmirati. Lil hinn mis-CUP, l-għodda tappoġġja klassifikazzjoni avvanzata tat-tumur ibbażata fuq molekulari u ġenomika—qasam li qed jikber malajr. Billi tintegra l-AI fil-fluss tax-xogħol dijanjostiku, OncoOrigin hija eżempju tal-futur tal-onkoloġija: veloċi, immexxija mid-dejta, u personalizzata profondament.

Bijopsija likwida: Monitoraġġ tat-tumur f'ħin reali

L-Isptar Speċjalizzat ta’ Santa Katerina huwa wkoll pijunier fl-użu tal-bijopsija likwida—l-estrazzjoni u l-analiżi tad-DNA tat-tumur li jiċċirkola (cfDNA) minn kampjuni tad-demm. Dan l-approċċ mhux invażiv jippermetti monitoraġġ tal-kanċer f’ħin reali u joffri diversi vantaġġi ewlenin: valutazzjoni tar-rispons dinamiku, skoperta bikrija ta’ rikorrenza, u identifikazzjoni ta’ mutazzjonijiet ta’ reżistenza.

B'differenza mill-bijopsiji tat-tessut statiku, is-cfDNA jippermetti teħid ta' kampjuni ripetut matul il-kura, u joffri għarfien dwar l-evoluzzjoni ġenetika tat-tumur. Din it-teknoloġija hija speċjalment siewja għal pazjenti li għalihom il-bijopsija kirurġika mhijiex fattibbli jew tippreżenta riskju sinifikanti. L-adozzjoni tat-testijiet tas-cfDNA timmarka bidla minn kura reattiva għal kura proattiva tal-kanċer, u St. Catherine tinsab fuq quddiem nett f'din it-trasformazzjoni.

Farmakoġenomika: Preskrizzjoni preċiża għal kura aktar sikura

Il-mediċini jaffettwaw lill-individwi b'mod differenti minħabba varjazzjonijiet fil-kompożizzjoni ġenetika, li jinfluwenzaw kif il-mediċini jiġu assorbiti, metabolizzati, u utilizzati. Fl-Isptar Speċjalizzat ta' Santa Katerina, il-farmakogenomika saret għodda qawwija biex tottimizza t-terapija, tnaqqas l-effetti sekondarji, u ttejjeb ir-riżultati—ippermettiet permezz ta' għarfien mis-sekwenzar tal-ġenoma sħiħ (WGS).

Billi janalizzaw il-ġeni involuti fil-metaboliżmu tad-drogi, it-trasport, u l-funzjoni tar-riċetturi, il-kliniċisti jistgħu jadattaw l-interventi farmakoloġiċi għall-profil ġenetiku ta' kull pazjent. Dan jiżgura l-mediċina t-tajba, fid-doża t-tajba, għall-pazjent it-tajjeb, fil-ħin it-tajjeb. L-impatt huwa speċjalment sinifikanti fl-onkoloġija, il-kardjoloġija, il-psikjatrija, u l-immaniġġjar tal-uġigħ, fejn it-trattamenti standard spiss jagħtu risposti varjati.

L-integrazzjoni tal-iskrinjar farmakogenomiku bbażat fuq il-WGS fil-flussi tax-xogħol kliniċi ta' rutina tirrappreżenta bidla fil-paradigma fil-preskrizzjoni—li tgħaddi minn medji tal-popolazzjoni għal kura individwalizzata. Hekk kif din il-prattika tespandi, twiegħed li tnaqqas l-ispejjeż tal-kura tas-saħħa, tipprevjeni l-isptarizzazzjonijiet relatati mal-mediċini, u tgħolli l-istandard tal-kura.

Diversi xhur ilu, Dragan Primorac, flimkien ma’ Wolfgang Höppner u Lidija Bach-Rojecky, editjaw il-ktieb Pharmacogenomics in Clinical Practice. Aktar minn għoxrin awtur ikkontribwew għal dan il-volum, li ġie ppubblikat minn Springer Nature—waħda mill-pubblikaturi akkademiċi ewlenin fid-dinja. Il-ktieb huwa meqjus bħala wieħed mill-aktar riżorsi komprensivi fil-qasam, li joffri għarfien fil-fond dwar l-applikazzjoni tal-farmakogenomika fil-prattika medika ta’ kuljum.

Nutriġenomika u softwer proprjetarju tan-nutrizzjoni

Lil hinn mit-trattament, l-Isptar Speċjalizzat ta’ Santa Katerina qed javvanza l-kura preventiva u l-ottimizzazzjoni tal-istil tal-ħajja permezz tan-nutrigenomika—l-istudju ta’ kif il-ġeni jinteraġixxu man-nutrijenti. Billi janalizza varjanti ġenetiċi li jinfluwenzaw il-metaboliżmu, ir-rispons għall-istress, u l-infjammazzjoni, l-isptar jipprovdi gwida nutrizzjonali personalizzata.

Dan il-programm huwa mħaddem minn pjattaforma ta' softwer protetta minn brevett u żviluppata internament li tittraduċi dejta ġenetika kumplessa f'rakkomandazzjonijiet tad-dieta azzjonabbli. Il-pjattaforma tintegra għarfien ġenomiku mal-kuntest kliniku biex tiġġenera pjanijiet personalizzati għall-bilanċ tal-makronutrijenti, il-ħtiġijiet tal-mikronutrijenti, u aġġustamenti tad-dieta biex jittaffew il-fatturi ta' riskju individwali.

L-applikazzjonijiet ivarjaw minn titjib tas-saħħa metabolika f'pazjenti b'obeżità jew reżistenza għall-insulina, sa titjib tal-prestazzjoni atletika u appoġġ għal tixjiħ b'saħħtu. Dan il-mudell ta' nutrizzjoni ggwidat mill-ġenomika qed jikseb popolarità kemm fost pazjenti kliniċi kif ukoll fost individwi konxji mis-saħħa, u dan qed jindika bidla lejn benessri personalizzat fil-kura tas-saħħa.

Kollaborazzjonijiet globali: Ċentru Ewropew b'firxa globali

Dak li jagħmel dan iċ-ċentru ta’ innovazzjoni saħansitra aktar impattanti hija d-dimensjoni internazzjonali tiegħu. Għal aktar minn 20 sena, l-Isptar ta’ Santa Katerina kkollabora mal-Mayo Clinic u s-Soċjetà Internazzjonali għax-Xjenzi Bijoloġiċi Applikati (ISABS) biex jorganizza avvenimenti globali ewlenin fil-mediċina personalizzata, il-ġenetika klinika, u x-xjenza forensika. Mill-bidu nett, dawn il-konferenzi ospitaw 6,500 parteċipant u 860 kelliem minn 85 pajjiż, inklużi 10 rebbieħa tal-Premju Nobel. Il-konferenza li jmiss se ssir f’Dubrovnik, mill-15 sad-19 ta’ Ġunju 2026, u se tiffoka fuq Avvanzi fl-Applikazzjoni tal-Intelliġenza Artifiċjali fil-Mediċina.

L-Isptar Speċjalizzat ta’ Santa Katarina u ċ-Ċentru Internazzjonali għar-Riċerka Bijoloġika Applikata jżommu wkoll kollaborazzjonijiet attivi ma’ Dartmouth Health u l-UPMC. Madankollu, mal-Kulleġġ tal-Mediċina tal-Università Statali ta’ Pennsylvania, l-Isptar ta’ Santa Katarina jippromwovi riċerka konġunta, skambji ta’ fakultà u studenti u programmi ta’ taħriġ professjonali.

Kollaborazzjonijiet bħal dawn ipoġġu lil Santa Katerina bħala wieħed minn nodi ewlenin f'netwerk tas-saħħa globali, li jippermettu trasferiment aċċellerat tal-għarfien, validazzjoni ta' għodod dijanjostiċi fost popolazzjonijiet diversi, u valutazzjoni komparattiva ma' standards ta' klassi dinjija.

Il-Kroazja fil-fruntiera tal-mediċina personalizzata

L-Isptar Speċjalizzat ta’ Santa Katerina u ċ-Ċentru Internazzjonali għar-Riċerka Bijoloġika Applikata jinkorporaw il-wegħda tal-mediċina tas-seklu 21: individwalizzata, ibbażata fuq l-evidenza, u interkonnessa globalment. Ix-xogħol tagħhom juri li l-Kroazja mhux biss qed iżżomm il-pass mar-rivoluzzjoni ġenomika iżda qed tifformaha b’mod attiv.

B'rekord ippruvat fil-ġenomika klinika, sħubijiet ma' istituzzjonijiet elite, u mudell ta' kura skalabbli, l-Isptar Speċjalizzat ta' Santa Katerina jinsab lest biex jingħaqad mal-gradi taċ-ċentri ewlenin tal-mediċina ta' preċiżjoni tal-Ewropa, u b'hekk iwassal għall-era li jmiss tal-kura tas-saħħa personalizzata.

Aqsam dan l-artikolu: