# Saħħa: Kważi hemm - teknoloġija tal-ġeni fl-arena tas-saħħa

Il-fehim tal-ġenomika żdied sostanzjalment mis-sena 2000, sa liema punt il-maġġoranza tal-ġenoma ġiet sekwenzjata bħala parti mill-Proġett tal-Ġenoma tal-Bniedem, jikteb Alleanza Ewropea għar personalizzati Mediċina (EAPM) Direttur Eżekuttiv Denis Horgan.

F'April 2003, ix-xjentisti ħabbru li lestew il-Proġett, li kien inkarigat li jgħaqqad lista tat-tliet biljun ittra ta 'kodiċi ġenetiku li jiffurmaw id-DNA uman (L-idea oriġinali kienet li tiżviluppa riżorsa - ġenoma ta' referenza li tirrappreżenta l-umanità) .

Dan kien ifisser li x-xjenzati oriġinali kienu jaqraw ittri tal-ġenoma, paġna b'pagna, b'paġni differenti ġejjin minn nies differenti, aktar milli sempliċement waħda. Kull paġna kienet medda ta ’DNA, madwar bażijiet XNUMx twal, sakemm laħqu t-total ta’ tliet biljun.

Madankollu, l-individwi huma differenti f'waħda mill-bażijiet ta '1,000, u għalhekk il-ġenoma ta' referenza vitali oriġinali kienet 99,9% identika għal kwalunkwe persuna reali. 

Ir-riċerka minn dak iż-żmien monumentali mxiet ħafna mal-fehim tal-implikazzjonijiet tal-ġenoma għas-saħħa. Dawn l-avvanzi ġew imqabbla ma 'rivoluzzjoni fit-teknoloġija li naqqset l-ispejjeż tas-sekwenzar u żiedet id-disponibbiltà tagħha.

L-ispiża oriġinali ta ’XNUMx $ biljun għas-sekwenzar tal-ewwel ġenoma uman issa tixtri miljun xokkanti. 

Madankollu, bħalissa, l-estrazzjoni ta 'informazzjoni li tista' titħaddem minn din l-informazzjoni hija kemm kemm tintlaqat jew taqbeż, tieħu ż-żmien, u tiddependi fuq speċjalisti infurmati. 

reklam

Barra minn dan, il-pjattaformi neċessarji tat-teknoloġija tal-informazzjoni jippermettu aċċess għal tobba li għadhom ma jeżistux kif suppost.

Id-dijanjosi hija pass kruċjali fil-mediċina, iżda tista ’wkoll tkun diffiċli. Spiss it-tobba jordnaw testijiet individwali biex jaraw liema huwa d-dijanjosi t-tajba minn sett ta 'dawk li x'aktarx. Dan huwa bil-mod u ingombranti.

Għall-aħħar XNUMx snin jew hekk, ir-riċerkaturi fl-Istati Uniti ilhom jaħdmu fuq metodi għall-identifikazzjoni ta 'patoġeni bbażati fuq id-DNA tagħhom. Notevolment, f'13, il-bijokimista Dr Joseph DeRisi għamel l-aħbar billi uża ċippa tal-ġeni biex jidentifika l-virus li jikkawża s-SARS.

Issa, biex tidentifika patoġen, ix-xjenzati sħabi ta 'DeRisi jieħdu kull ruttam ta' DNA f'kampjun ta 'pazjent biex ifittxu dawk li jappartjenu għal patoġeni. Inkella, minflok ma jsir test għal patoġen partikolari, se jkun possibbli li titħaddem DNA li jidentifika l-kawża tal-marda, kemm jekk ikun virus, fungus jew parassita, eż.

Sfortunatament, issortjar permezz ta 'miljuni ta' frammenti tad-DNA hija sfida teknoloġika enormi li tista 'tieħu ftit taż-żmien, u pazjent marid kritiku jista' miet qabel issir dijanjosi.

Imma x-xjenza tkompli. U klinikament u xjentifikament, hemm każ konvinċenti li għandu jsir għall-introduzzjoni fuq skala kbira ta 'teknoloġiji ta' sekwenzar (NGS) tal-ġenerazzjoni li jmiss.

L-NGS jistgħu jiġu introdotti, pereżempju, fit-tfassil tal-prova klinika u l-prattika kurrenti tal-isptar minn spejjeż / benefiċċji (aktar stratifikazzjoni preċiża tal-pazjent għall-kura) u kwalità tal-ħajja tal-pazjent (tnaqqas il-probabbiltà li joffru pazjenti mingħajr terapiji ineffettivi).

Għalkemm qed jiġri bil-mod, is-sekwenzar tal-ġenoma ċertament qed jiġi introdott fil-kura klinika - ittejjeb id-dijanjosi u l-kura ta 'pazjenti b'mard ġenetiku rari u tħalli impatt fuq id-dijanjosi tal-kanċer u l-istratifikazzjoni tat-terapiji.

Madankollu, għad hemm numru ta 'sfidi ewlenin li jridu jingħelbu biex jiġi żgurat li l-ġenomika u t-teknoloġiji relatati jiġu applikati bis-sħiħ.

Fost dawn hemm il-fatt li r-riżultati tat-test iridu jitwasslu malajr, u d-dejta għandha tiġi ppreżentata sabiex tippermetti teħid ta 'deċiżjonijiet relattivament sempliċi mit-tobba. 

Sadanittant, l-adattament tas-sekwenzar għal xogħol kliniku potenzjalment li jsalva l-ħajja jeħtieġ livelli ferm ogħla ta 'sensittività u speċifiċità milli huwa meħtieġ bħalissa għar-riċerka. Hemm bosta kwistjonijiet oħra li għandhom jiġu ttrattati fis-snin u d-deċennji li ġejjin.

Fortunatament, diġà hemm proġetti kbar fl-Istati Membri tal-UE, bħall-Proġett 100,000 Genomes tar-Renju Unit, li jfittxu li jindirizzaw uħud mill-kwistjonijiet fuq livell nazzjonali.

U lil hinn minn dan, 'Genomics Healthcare' għandha titnieda bħala inizjattiva ta 'kampanja mmexxija mill-Alleanza Ewropea bbażata fi Brussell għall-Mediċina Personalizzata u Illumina, il-mexxej tal-industrija globali fil-ġenomika, bl-appoġġ ta' sħab u pazjenti. 

L-għan tal-inizjattiva huwa li tinvolvi u tinforma lil dawk li jfasslu l-politika tal-Unjoni Ewropea u tal-Istati Membri sabiex jifformaw il-pajsaġġ għall-implimentazzjoni b’suċċess ta ’ġenomika u teknoloġiji relatati fl-arena tal-kura tas-saħħa.

Din l-inizjattiva se titnieda formalment f'laqgħa qabel il-konferenza annwali tal-EAPM, fl-4-5 ta 'April 2016 fi Brussell, li ġġib lil dawk li jfasslu l-politika flimkien ma' mexxejja tal-ħsieb mill-kura tas-saħħa, l-akkademja, l-industrija u l-organizzazzjonijiet tal-pazjenti taħt il-bandiera integrazzjoni tal-ġenomika fil-kura tas-saħħa madwar l-Ewropa ".

Meta negħlbu l-isfidi li qed niffaċċjaw niżguraw li, matul is-snin XNUMx li ġejjin, l-Ewropa tkun tista 'tirrealizza bis-sħiħ il-potenzjal ta' mediċina personalizzata bbażata fuq l-NGS, u b'hekk ittejjeb il-kura tas-saħħa u tnaqqas l-ispejjeż.

Aqsam dan l-artikolu: