#RareDiseaseDay: Mard rari - jidher aħjar fil-ġeni

Iċ-ċifri jistmaw li, illum fl-UE, 5-8000 mard rari distint jaffettwa 6-8% tal-popolazzjoni - Li"s bejn 27-36 miljun ruħ.

L-eżekuttiv tal-UE jżid li: "In-numru ta' pazjenti affettwati minn kull marda rari partikolari huwa, b'definizzjoni, limitat. Hemm mard li jista' jaffettwa biss ftit pazjenti, b'mod partikolari fi Stati Membri iżgħar. Dan, flimkien mal-frammentazzjoni tal-għarfien madwar l-UE, jagħmel il-mard rari eżempju primarju ta’ fejn ix-xogħol fil-livell Ewropew huwa kemm meħtieġ kif ukoll ta’ benefiċċju kbir."

M'hemm l-ebda dubju li l-mard rari jitfa 'f'eżenzjoni qawwija l-kunċett li qed jiżviluppa malajr ta' mediċina personalizzata, u r-rwol tax-xjenza ugwalment li tiċċaqlaq malajr relatata mas-sekwenzjar tal-ġenoma.

Fi proġett riċenti fil-Grigal tal-Ingilterra, thawn irġiel minn żewġ familji saret l-ewwel pazjenti li jiġu djanjostikati b'mard rari permezz li jkollhom il-kodiċi ġenetiċi sħaħ tagħhom immappjati.

Dan kien riżultat tal-volontarjat għall- groundbreaking "100,000-ġenomi Proġett".

il UK"s Guardian il-gazzetta tgħid: "ily issa se jkunu eliġibbli għal trattament personalizzat maħsub biex jimmira d-difetti ġenetiċi tagħhom jew jgħin lill-ġenerazzjonijiet futuri tal-qraba tagħhom."

reklam

Madwar 75,000 nies huma qed jiġi reklutat għall- £300m (€380m) proġett għal għandhom il-kodiċi ġenetiċi tagħhom sekwenzjali, ma serta li jkollha aktar minn verżjoni waħda sekwenzata biex tilħaq it-total ta’ 100,000.

Wieħed mit-tlieta ir;iel, ta’ 57 sena, ibati minn storja ta’ pressjoni tad-demm għolja u insuffiċjenza tal-kliewi. Hu għandha kellhom 2 trapjant tal-kliewis (l-ewwel wieħed falla), u diversi qraba rġiel mill-qrib miet mill-istess kundizzjoni. Li l-bniedem"s bint huwa wkollli juru sinjali bikrija ta’ ħsara fil-kliewi.

Il-gazzetta tikkwota lir-raġel jgħid: "Kont ħerqan li nieħu sehem fil-proġett għax ħassejt li kien importanti li nipprova nsir kemm jista' jkun dwar il-kundizzjoni tiegħi għal binti u n-neputija.

"Issa li binti tkun ingħatat dijanjosi, dan ifisser li l-kundizzjoni tagħha tista’ tiġi mmonitorjata kull sena biex tara jekk hemmx xi tibdil. Ir-riċerka ħadet triq twila u huwa importanti li nagħmlu l-parti tagħna biex ngħinu kemm nistgħu."

 Sadanittant, żewġ aħwa minn l-istess żona ġew iddijanjostikati b'marda tan-nervituri li tintiret. Għall-ewwel darba, xjenzati fuq il-Proġett 100,000 Ġenomi identifikaw a mutazzjoni ġenetika assoċjata mal-kundizzjoni.

Brittanja"s is-segretarju tas-saħħa, Jeremy Hunt, qal: "Il-familji li qed jirċievu l-ewwel dijanjosi ngħataw bidu ġdid, li fetaħ il-bieb għal trattamenti ġodda għall-ġenerazzjonijiet futuri b’mard rari."

Sadanittant, proġett simili qed isir f’Londra, fejn ix-xjentisti qed jissekwenzjaw il-ġeni ta’ 100,000 ruħ tan-Nofsinhar tal-Asja.

Pakistani u l-Bangladexxs fin-nazzjon"kapital s għandhom fost l-ogħla rati ta’ saħħa ħażina fi il-pajjiż - b'medja darbtejn il- numru ta’ mwiet minn mard tal-qalb u xokkanti ħames darbiet ir-rata tad-dijabete tat-tip 2.

Iżda x-xjentisti jbassru Li se jkun hemm nies fost l 100,000 li huma hafna aktar b'saħħithom, u d- ġeni jistgħu jkunu ir-raġuni għar-reżiljenza tagħhom.

Hemm ammont ġust ta 'żwiġijiet bejn il-familji (bejn il-kuġini) f'dawn il-komunitajiet u li jkollhom ġenituri relatati jgħollu l-probabbiltajiet li jkollhom żewġ kopji ta' ġene ta 'mard rari.

L-istudju huwa imsejħa "Ġeni Lvant ta 'Londra u tas-Saħħa" u, David Van Heel, professur tal-ġenetika fl-Università Queen Mary ta’ Londra, li qed imexxi flimkien il-proġett, huwa kkwotat minn The Guardian kif qal: "Dan mhux dwar li tgħid lin-nies lil min għandhom jiżżewġu, it"s dwar it-titjib tas-saħħa tal-ġenerazzjoni futura."

Filwaqt li tfittex għal verżjonijiet ta 'benefiċċju ta' ġeni, l-hekk imsejħa knockouts huma ta’ interess kbir. Dawn huma mutazzjonijiet li jimblukkaw ġene milli jaħdem kompletament. Dawn il-ġeni kienu darba meqjusa bħala ta 'ħsara, iżda hemm evidenza li - mill-inqas kultant - jistgħu jgħinu meta ġene jieqaf jaħdem għal kollox.

Għal darb'oħra, The Guardian kwotazzjonijiet Richard Trembath, a professur ta medical genetika fl-istess università ta’ Londra, kif qal: "inti"ll ara knockouts rari ħafna fil-popolazzjoni ġenerali, imma int"Ser narahom aktar spiss f'popolazzjonijiet b'relazzjoni akbar mal-ġenituri għalhekk hemm"s opportunità għalina biex nifhmuhom aħjar."

Sadanittant, thu UK rat ukoll l- tnedija ta' 23andMe"kit tal-ittestjar tad-DNA tad-dar, u xjentisti mediċi huma, ovvjament, ottimisti li ġenetika se twettaq il-wegħda bikrija tagħha.

Madankollu, hemm tħassib. Mhux l-inqas dwar "ġdid" tipi ta’ diskriminazzjoni. Ukoll, dawn mhumiex daqshekk ġodda, peress li wieħed irid jiftakar biss li l-Kumitati tal-Etika medika ġew iffurmati wara l-Provi ta’ Nuremberg ta’ wara t-Tieni Gwerra Gwerra.

Xi biżgħat mhumiex ġustifikati - huwa impossibbli li jkun hemm test ġenetiku sempliċi għal, ngħidu aħna, intelliġenza u/jew atletiċità u tkun kunfidenti fir-riżultati bħala mod too ħafna ġeni huma involuti, flimkien ma’ fatturi oħra bħal ambjent.

Naturalment, dawk il-kumpaniji tal-assigurazzjoni tal-biża’ dejjem jissemmew fejn tidħol l-informazzjoni dwar is-saħħa li tidħol f’idejn il-ħażin – parti mid-dibattitu usa’ tal-Big Data, mhux biss il-ġenetika – iżda, għal darb’oħra, peress li m’hemm l-ebda ħaġa bħal din "perfetta"genoma, kieku l-kumpaniji tal-assigurazzjoni jeskludu lil kull min għandu riskju ta’ din il-marda jew dik, lil min jassiguraw?

Hemm kwistjonijiet importanti ħafna li jeħtieġu mhux biss dibattitu mediku iżda soċjetali. Iżda ħaġa waħda hija ċerta, is-sekwenzjar tal-ġenerazzjoni li jmiss diġà qiegħed hawn u l-benefiċċji prospettivi huma enormi. Il-mard rari huwa sempliċement il-ponta tal-iceberg.