Nisfruttaw il-qawwa tal-ġenetika f'oqsma differenti ta' mard - Konferenza tal-Presidenza tal-EAPM dwar Dijanjostiċi għal Kulħadd u Ġenomika tas-Saħħa Pubblika, 5 ta' April - irreġistra issa!!

Il-konferenza annwali tal-Presidenza tal-Alleanza Ewropea għall-Mediċina Personalizzata issa hija biss ġurnata bogħod (it-Tlieta, 5 ta' April) bl-aġenda disponibbli HERE u link tar-reġistrazzjoni HERE.   

It-tema tal-konferenza din is-sena hija 'Id-determinazzjoni ta' triq għall-aħjar integrazzjoni ta' Aċċess u Dijanjostiċi għal Kulħadd u Ġenomika tas-Saħħa Pubblika'.   Il-konferenza se tgħaqqad flimkien prattika u għarfien espert ewlieni fid-dinja li teżisti fil-bwiet madwar il-pajjiżi u s-setturi se jagħmluha possibbli li japplikaw l-għarfien u l-ħiliet kollettivi tagħhom biex jindirizzaw l-isfidi tas-saħħa universali, u jipprovdu netwerk għall-kondiviżjoni tal-aħjar prattika.  

Id-dinja tal-ġenomika li qed tinbidel malajr fil-kura tas-saħħa fetħet ħafna opportunitajiet ġodda. Issa wasal iż-żmien li taqbadhom. 

L-ammont ta' dejta dwar il-ġenomi li jista' jkun kondiviż iwiegħed li jwassal għal avvanzi kważi bla qies fid-dijanjosi bikrija u l-abbiltà li jingħata t-trattament it-tajjeb lill-pazjent it-tajjeb fil-ħin it-tajjeb - għan ewlieni tal-mediċina personalizzata. 

Iżda hemm ukoll ħtieġa ċara li jiġi pprovdut valur għall-flus f'sistemi tal-kura tas-saħħa b'nuqqas ta' flus kontanti li qed jitħabtu ma' popolazzjonijiet li qed jixjieħu, li jittrattaw paradigma ġdida ta' prova klinika wara l-iskoperta ta' aktar u aktar mard rari, u li qed jikkrollaw taħt il-piż ta 'żieda enormi fil-ko-morbiditajiet.

Madankollu, l-evidenza tissuġġerixxi li d-dijanjosi qed tiżdied, u titjieb, permezz tal-użu ta ’sekwenzar tal-ġenerazzjoni li jmiss u skoperti ġenetiċi oħra, bi spejjeż li jonqsu u kunfidenza dejjem tikber, bla dubju, hekk kif il-pubbliku isir aktar konxju tal-potenzjal li jtejjeb is-saħħa f'dan u ġenerazzjonijiet li ġejjin.  

L-inizjattiva pan-Ewropea kkoordinata riċenti mmirata lejn il-ġbir ta' informazzjoni ġenetika kruċjali, it-tkomplija tan-netwerking ta' repożitorji rilevanti, u l-użu ta' teknoloġiji diġitali avvanzati se jkollha benefiċċju bla kejl fejn tidħol is-saħħa taċ-ċittadini attwali u futuri tal-UE. 

Id-Dikjarazzjoni ffirmata fl-2018 - li ġiet imqiegħda u fformulata mill-EAPM bħala 'MEGA' – rat lill-Istati Membri u pajjiżi oħra jaħdmu flimkien “Lejn aċċess għal mill-inqas ġenoma sekwenzat wieħed1 miljun fl-UE sal-2022”. 

Dan permezz ta’ mekkaniżmu ta’ kollaborazzjoni bil-potenzjal li jtejjeb il-prevenzjoni tal-mard, jippermetti trattamenti aktar personalizzati u jipprovdi skala suffiċjenti għal riċerka ġenetika ġdida.  

Kull sessjoni se timmira li tiżviluppa talbiet ta' politika konkreti marbuta ma' inizjattivi li għaddejjin fil-livell tal-UE u tal-Istati Membri kif ukoll li tqis l-ispeċifiċitajiet tas-sistemi tal-kura tas-saħħa reġjonali u nazzjonali. 

reklam

Aħseb pożittiv: Is-sessjoni se tiddiskuti!!

Issa hemm ħafna evidenza disponibbli li l-ġenetika qed ikollha effett pożittiv ħafna f'ċerti oqsma ta' mard, bħal diversi forom ta' kanċer, mard tal-qalb li jintirtu, mard tal-moħħ u għal mard rari. 

Fil-kanċer, pereżempju, is-sekwenzjar ġenomic jista 'jgħin biex inaqqas, jew jevita, it-trattament, jimminimizza l-avvenimenti avversi u jnaqqas id-dewmien ta' żmien fl-għażla tat-trattament.

Intwera ħafna bl-identifikazzjoni tal-ġene HER2/neu fil-kanċer tas-sider u l-iżvilupp sussegwenti tat-trattament.   

Dan żgur għolla l-ispiża tal-kura tal-kanċer tas-sider iżda dan, fil-biċċa l-kbira, minħabba l-ispiża tal-mediċini għal 25-30% tan-nisa li jittestjaw pożittivi għal HER2/neu.   

Filwaqt li bla dubju huwa xenarju għali, ġab benefiċċju kliniku sostanzjali, filwaqt li s-sekwenzjar fil-kanċer tal-kolorektum fil-fatt iffranka l-flus. 

Fl-arena ta mard rari, ir-riċerka wriet li madwar 1 minn kull 17-il persuna jistgħu, f'xi punt f'ħajjithom, isofru minn wieħed jew ieħor (għalkemm ħafna mard rari ma jiġix dijanjostikat, għalhekk dik iċ-ċifra hija kważi ċertament fuq in-naħa baxxa).

Sadanittant, mill-inqas erba’ minn ħamsa, tal-mard rari għandhom oriġini ġenetika b’nofs il-każijiet ġodda kollha jinstabu fit-tfal.  

Għal xi mard rari bħal mard tal-qalb li jintiret, jekk ikunu disponibbli trattamenti effettivi wara d-dijanjosi tal-mard, is-sekwenzjar jista' jipprovdi benefiċċji kliniċi u ekonomiċi.  

Ċertament, fejn jidħlu l-ġenomika u l-ekonomija, id-dibattitu se jkompli fuq il-linja, iżda l-EAPM hija kunfidenti li, hekk kif l-evidenza tibda tiġbor, il-'bilanċ tal-valur' se jinżel sod fuq in-naħa tax-xjenzi innovattivi.

Il-fehim dejjem akbar tal-ġenoma huwa rikonoxxut bħala wieħed mid-determinanti ewlenin tat-titjib futur fil-kura tas-saħħa. 

Id-disponibbiltà ta 'dejta ġenetika minn numru kbir ta' individwi żżid il-ħila li tinvestiga mistoqsijiet f'ħafna mard rari u komuni u f'popolazzjonijiet differenti, u tipprovdi wkoll aktar informazzjoni biex tifhem ir-riżultati tal-kura klinika għal individwu. 

Il-futur jidher estremament pożittiv kif se jiġi diskuss fil-konferenza ta' għada fis-sessjonijiet li ġejjin: 

• Sessjoni tal-Ftuħ:  Is-Saħħa Pubblika u l-Ġenomika: il-futur diġà qiegħed hawn
• Sessjoni Plenarja I: Inġiebu l-innovazzjoni fis-Sistemi tal-Kura tas-Saħħa
• Sessjoni Plenarja II: Dijanjostika Molekulari, Screening u Dijanjosi Bikrija fuq quddiem
• Sessjoni Plenarja III: Dijanjosi u Trattament ta' Pazjenti
• Sessjoni ta' Għeluq

L-aġenda hija disponibbli HERE u link tar-reġistrazzjoni HERE. 

Aktar koordinazzjoni hija ċ-ċavetta bħal qatt qabel permezz ta' panels ta' bosta partijiet interessati

B'tant opportunità, iżda b'tant tixrid attwali tal-passi tal-Ewropa biex tieħu vantaġġ minnha, hemm bżonn ovvju li l-ħafna fergħat jitqarrbu lejn xulxin. Bħalissa hemm nuqqas ta' interkonnessjoni bejn l-imsieħba potenzjali.

L-Ewropa teħtieġ ftehim dwar standards għall-ġenerazzjoni, l-analiżi, il-privatezza u l-kondiviżjoni tad-dejta ġenomika u dejta klinika u fenotip oħra assoċjata, inkluża dejta rrapportata minnha nnifisha, dejta minn oġġetti li jintlibsu, omics, u immaġini. 

U jeħtieġ informatika klinika aktar effettiva, bi standards miftiehma għall-interoperabbiltà tas-sistemi informatiċi tas-saħħa. 

Attività nazzjonali kkoordinata tiżgura li toħroġ l-aħjar prattika dwar l-implimentazzjoni klinika. 

Hemm lakuni li jeħtieġ li jimtlew bi strateġija Ewropea dwar l-involviment tal-pubbliku f’diskussjonijiet dwar il-ġenomika u l-użu tad-dejta, u bi programm Ewropew ta’ taħriġ fil-ġenomika, l-informatika u l-mediċina personalizzata għall-persunal kliniku. 

U hemm bżonn ta' diskussjoni ma' u fost ir-regolaturi Ewropej dwar il-mekkaniżmi xierqa għar-regolazzjoni tal-ittestjar ġenomic kliniku.

Fejn aħna u fejn immorru...

L-użu kliniku u tar-riċerka tat-teknoloġiji ġenomiċi sa issa fil-biċċa l-kbira kkonċentrat fuq il-1% tal-ġenoma li huma l-istruzzjonijiet għaċ-ċelloli biex jagħmlu l-proteini, il-ġeni. Iżda għandna bżonn qligħ massimu billi nikkonċentraw fuq is-sekwenzjar tal-ġenoma kollu fejn meħtieġ. 

Dak li huwa meħtieġ issa huwa aċċess għal data ta 'kwalità għolja biex tiżdied il-qawwa tal-ittestjar ġenomika fl-indikazzjonijiet kliniċi attwali u jiġu stabbiliti l-pedamenti għall-applikazzjoni futura tal-mediċina ġenomika.

Il-ġenomika kienet bidla fil-logħba għar-riċerka klinika u translazzjonali matul l-aħħar għaxar snin, u tejbet is-suċċess fl-iskoperta u l-iżvilupp tal-mediċina.  

Dan kollu ser jiġi diskuss fil-Konferenza tal-Presidenza tagħna għada (5 ta' April) dwar it-tema ta' 'Determinazzjoni ta' triq għall-integrazzjoni ottimali ta' Aċċess u Dijanjostiċi għal Kulħadd u Ġenomika tas-Saħħa Pubblika'.

L-aġenda hija disponibbli HERE u link tar-reġistrazzjoni HERE.

Aqsam dan l-artikolu: